孩子走路像小鸭子千万别不在意,有可能是患上了罕见病。
据媒体报道,近日,河南商丘一位6岁小男孩走路姿势像小鸭子一样摇摇摆摆,家长起初没太在意,以为是孩子蹦跳跑的多引起,但后来发现孩子无故跌倒,甚至上下楼梯都很困难,在带到医院就诊后,医生检查发现孩子患上了罕见病——杜氏肌营养不良(DMD)。
医生介绍,杜氏肌营养不良是一种X连锁隐性遗传性疾病,全球范围内,每3500-5000例男婴中就有1例DMD患者,主要是由于DMD基因突变致病,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累,通常在30岁前死亡。
据报道,男孩还有一个3岁弟弟,妈妈和弟弟也做了DMD-MLPA基因检测,发现妈妈DMD基因也存在46-53号外显子杂合缺失,说明男孩的致病性基因缺失来源于妈妈,但妈妈只是一个携带者,没有症状。
不幸中的万幸,弟弟没有DMD基因外显子缺失,是一个正常的孩子。
资料显示,杜氏肌肉营养不良症为遗传性肌肉萎缩病。男性只有一个X性染色体,因此病患者大多为男性;若女性的一对X性染色体中其一个携有异变的 Dystrophin基因,她便成为一个DMD的携带者,她的儿子有二分一的机会成为病患者,她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。
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